人类F7序列分为三个与FVII血浆水平相关的深层分支。
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Sabater-Lleal M, Soria JM, Bertranpetit J, Almasy L, Blangero J, Fontcuberta J, Calafell F
人类F7序列分为三个与FVII血浆水平相关的深层分支。
胡姆·热内。2006年2月;118(6):741-51。Epub 2005年11月16日。
- PubMed ID
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16292673 (PubMed视图]
- 摘要
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人们普遍认为，FVII水平与心血管风险密切、一致且独立相关。这些水平受到遗传和环境因素的影响。在遗传因素中，只有有限数量的F7基因多态性被报道，它们只能解释一小部分遗传变异。最近，我们已经完成了对FVII水平中观察到的所有遗传变异的F7数量性状位点的完整解剖。现在，我们对个体之间F7 DNA序列变异的单倍型组织以及产生这种变异的进化过程进行了深入研究，通过对特发性嗜血栓症(步态)项目遗传分析中40个不相关个体(80条染色体)的15 kb基因组DNA序列进行测序，以及4个非人灵长类物种。我们的研究揭示了49个多态性，其中39个snp被进一步考虑。在基于全家族的步态样本中对这些DNA变异进行基因分型有助于解决连锁阶段，共鉴定出37种不同的单倍型。田岛的D在这个样本中显著为正，表明平衡选择。这一参数反映了F7单倍型的系统发育结构，F7单倍型深度分裂为3个支持良好的进化支或单倍群，表明F7变体之间的功能差异并不依赖于少数单位点变异。此外，单倍群2与高FVII水平相关，单倍群3与低FVII水平相关。在本研究中，我们首次建立了涉及复杂疾病的特定数量性状的基因型变异结构与表型变异之间的明确关系。