分子缺陷CRM +第七因子缺陷:造型FVII的错义突变在催化领域。
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贝尔纳迪F,细的DL Patracchini P Gemmati D, Legnani C, Arcieri P, Pinotti M, Redaelli R, Ballerini G,彭伯顿年代,et al。
分子缺陷CRM +第七因子缺陷:造型FVII的错义突变在催化领域。
Br J Haematol。1994年3月,86 (3):610 - 8。
- PubMed ID
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8043443 (在PubMed]
- 文摘
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分子缺陷导致CRM +第七因子缺乏了七个不相关的主题和他们的家庭的一些成员。四个错义突变位于第七因子被发现的催化域。之前报道304参数- - > Gln替代纯合子和杂合的形式出现,与不同的多态单,从而证明它是复发性和频繁的在意大利人口。310年的半胱氨酸- - >板式换热器替代被发现在纯合子和复合杂合的条件无义突变356 trp - - >停止。两个错义突变,298遇见- - > Ile和342 g - - >参数,发现在纯合子和杂合的条件。分子异质性进一步增加了发现的353个参数- - > Gln多态性在304年和342年的双杂合的条件突变。似是而非的解释FVII损失函数通过检查发现一个模型VIIa丝氨酸蛋白酶域的因素。效率低下的激活催化部位预计298 - - > Ile会面。342 g - - >参数将直接扭曲的几何“oxyanion洞”防止形成底物酶中间。针对板式换热器预计310年半胱氨酸- - >组织因子交互上有不利影响。 These mutations point to important regions of the factor VII molecule.