在因子VII基因(F7)中检测两个错义突变和一个重复多态性的特征。
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Marchetti G, Patracchini P, Gemmati D, DeRosa V, Pinotti M, Rodorigo G, Casonato A, Girolami A, Bernardi F
在因子VII基因(F7)中检测两个错义突变和一个重复多态性的特征。
洪杰内。1992年7月;89(5):497-502。
- PubMed ID
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1634227 (PubMed视图]
- 摘要
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通过温度梯度凝胶电泳(temperature gradient gel electrophoresis)和聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)产物测序，研究了凝血因子VII基因中含有活化和丝氨酸蛋白酶结构域的3'部分。在三个实验对象中检测到熔化行为发生改变的分子，直接测序显示有两个突变。g -t转换导致错义突变，Cys-310到Phe，抑制了所有丝氨酸蛋白酶催化域中保守的二硫化物键。这种纯合子形式的突变导致蛋白酶活性严重降低(4%)，在来自意大利不同地区的两名患者中发现。在同样受血管性血友病影响的受试者中，在杂合形式中发现了G-to-A转变，引起误义突变，Arg-304到Gln，并与因子VII帕多瓦变异相关。在因子VII基因的外显子-内含子7边界上精确定位了两个多态性等位基因，这些等位基因在一个重复单体元件上不同，并在因子VII或因子X缺乏的家族中进行了研究。