因子VII Mie:由His (CAC)取代Arg(247) (CGC)在催化区域的氨基酸取代引起的纯合无症状I型缺陷。
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Ohiwa M, Hayashi T，和田H，南川K，白川S，铃木K
因子VII Mie:由His (CAC)取代Arg(247) (CGC)在催化区域的氨基酸取代引起的纯合无症状I型缺陷。
血栓病杂志。1994;71(6):773- 773。
- PubMed ID
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7974346 (PubMed视图］
- 摘要
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我们在一个临床无症状的家族中发现了遗传性因子7缺乏症，并利用重组DNA技术对其因子7基因和异常分子进行了表征。患者是一名45岁的女性，注意到凝血酶原时间延长。采用兔脑组织因子和人胎盘组织因子一期凝血法检测，患者血清因子7抗原水平为正常人的25.9%，活性水平为正常人的28%和24%。她的两个姐妹的因子7抗原和活性水平几乎相同地降低，她的父母是表兄弟姐妹，一个儿子，一个女儿和一个侄女的因子7活性和抗原水平都适度降低。为了确定突变位点，采用聚合酶链反应(PCR)扩增因子VII基因的所有编码外显子和外显子-内含子边界，然后进行亚克隆和测序。在该基因的第VII外显子上发现了一个错义突变(G到A)，导致该基因产物中的氨基酸由His(CAC)取代Arg(247)(CGC)。采用诱变引物在患者因子7基因突变等位基因中引入一个新的ApaL I位点的PCR结果显示，该等位基因在系谱中受影响个体中遗传。用含有突变因子VII cDNA的表达载体转染BHK细胞进行的瞬时表达试验表明，该突变通过损害突变因子VII的分泌导致因子VII缺乏。(摘要删节250字)