临床无症状凝血因子VII缺乏症的突变模式。
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Bernardi F, Castaman G, Pinotti M, Ferraresi P, Di Iasio MG, Lunghi B, rodegi耶罗F, Marchetti G
临床无症状凝血因子VII缺乏症的突变模式。
胡穆达。1996;8(2):108-15。
- PubMed ID
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8844208 (PubMed视图]
- 摘要
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共有122名受试者在术前筛查或延长凝血酶原时间检查后转诊，以凝血因子VII缺乏症为特征。14名受试者携带部分和无症状的缺乏症，其中一半在血浆中检测到功能障碍分子。在9名受试者中，我们发现了5个错义突变，与先前在因子VII缺乏患者中发现的突变不同。其他基因为影响因子VII水平的常见多态性(R353Q)纯合子。在8号外显子上还发现了一个新的密码子二态性(A330)。位于fvii特异性残基的四个突变(R223W, M298I, R304Q和R353Q)指出了对凝血因子进化很重要的蛋白质区域，两个突变(G342E和E265K)影响通用或部分通用残基。新报道的突变与我们之前发现的突变相结合，在27个意大利谱系中，总共有17个独立的突变导致FVII缺陷。我们观察到与因子IX中确定的突变模式的几个相似之处，包括CpG双态的高比例转变，受多个取代影响的热点位点的存在，以及几个拓扑等效突变。