Ala244Val是一种常见的，可能是古老的突变，导致摩洛哥和伊朗犹太人缺乏因子VII。
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Tamary H, Fromovich Y, Shalmon L, Reich Z, Dym O, Lanir N, Brenner B, Paz M, Luder AS, Blau O, Korostishevsky M, Zaizov R, Seligsohn U
Ala244Val是一种常见的，可能是古老的突变，导致摩洛哥和伊朗犹太人缺乏因子VII。
血栓病杂志。1999,76(3):283-91。
- PubMed ID
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8883260 (PubMed视图］
- 摘要
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我们研究了以色列人因子VII (FVII)缺乏的分子基础，发现13例患者为FVII基因10648核苷酸C到T替换的纯合子，10例为杂合子。这预测了Ala244Val的变化，并与FVII活性和抗原水平的降低有关。在36个Ala244Val阳性等位基因中，20个在摩洛哥裔患者中观察到，10个在伊朗-犹太患者中观察到，6个在其他血统患者中观察到。FVII丝氨酸蛋白酶结构域的计算机模型表明，Ala244Val的取代可能导致整个蛋白质结构的扭曲。基因内多态性位点分析揭示了摩洛哥和伊朗-犹太患者的奠基者效应。一项对Ala244Val突变的调查显示，摩洛哥犹太人的等位基因频率为1:42.5，伊朗犹太人的等位基因频率为1:40。由于摩洛哥犹太人已经与伊朗犹太人分离了两千多年，数据表明Ala244Val突变发生在古代。