在中国一个因子VII缺乏家系中发现两个新的因子VII基因突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
区云云，林超昌，陈耀仪，邝玉良
在中国一个因子VII缺乏家系中发现两个新的因子VII基因突变。
中华血液学杂志2000 10月;111(1):143-5。
- PubMed ID
-
11091194 (PubMed视图]
- 摘要
-
我们报道了两个新的因子VII (FVII)基因突变在一个中国FVII缺乏症家庭。先证者是一名55岁的女性。偶然发现右肩关节炎与慢性血友病一致。FVII研究显示，FVII活性为0.02 iu/ml, FVII抗原为49%。分子分析显示为双杂合状态，外显子4无义突变(C6003—> a;Cys61—>Term)和外显子8错义突变(T10902—>G;Cys329—>Gly)破坏了Cys310/Cys329二硫化物键。患者女儿的基因型和表型相关。两个子代的Cys61- >Term突变为杂合，表现出与无义突变一致的1型FVII基因突变表型。一个子代Csy329- >Gly突变为杂合，表现出与错义突变一致的2型突变表型。 These are the first reported FVII gene mutations in the Chinese people.