在因子VII缺乏症中发现22个因子VII基因的新突变。
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伍尔夫K，赫尔曼FH
在因子VII缺乏症中发现22个因子VII基因的新突变。
中国农业科学。2000;15(6):489-96。
- PubMed ID
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10862079 (PubMed视图］
- 摘要
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因子VII是一种依赖于维生素k的凝血蛋白酶，对正常止血的起始阶段至关重要。人类因子VII基因(FVII，也称为F7)跨度13 kb，位于因子X基因上游2.8 kb的13号染色体上。在Greifswald FVII缺陷研究中，研究了遗传因子VII的分子基础。FVII基因的所有外显子、外显子-内含子边界和启动子均经PCR扩增，并直接测序。研究了87个FVII活性降低或低的不相关先证物。在77个不相关先证物的101个FVII等位基因中分析了34个不同的FVII基因病变。这些FVII基因病变中有22个是新的FVII变异。34个不同的病变包括31个点突变和3个小缺失。在34个不同的突变体中，有12个发生了CpG双态的转变。16个突变仅发生一次。 The missense mutation A294V and the double mutation A294V; 11128delC in exon 8 were by far the most common mutations found in this study. The haplotype of the different mutant FVII alleles were analyzed using six polymorphisms of the FVII gene. The haplotypes were identified in 29 mutant FVII alleles. Five different haplotypes are linked to the mutant FVII alleles. Except for one, the same haplotype was detected in FVII genes with an identical FVII gene mutation. Different haplotypes were identified in two patients with the mutant allele A206T. It is likely that identical mutant FVII alleles with the same haplotype share the same origin.