第七因子缺乏症:临床表现的717例来自欧洲和拉丁美洲因子7基因的突变。
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赫曼FH,伍尔夫K, Auerswald G,舒尔曼年代,Astermark J, Batorova, Kreuz W, Pollmann H, Ruiz-Saez, De博世N, Salazar-Sanchez L
第七因子缺乏症:临床表现的717例来自欧洲和拉丁美洲因子7基因的突变。
血友病。2009年1月,15 (1):267 - 80。doi: 10.1111 / j.1365-2516.2008.01910.x。Epub 2008年10月30日。
- PubMed ID
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18976247 (在PubMed]
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先天性缺FVII (FVIID)是一种罕见的出血性疾病,常染色体隐性遗传的模式。表现型和基因型数据从717年主题在中欧(六个国家),拉丁美洲的哥斯达黎加、委内瑞拉和美国,就读FVII格赖夫斯瓦尔德注册表的缺陷进行了分析。我们在73年发现131种不同的突变纯合子,复合杂合的145和499杂合的科目。地区差异的观察突变模式和评估患者的临床资料。纯合子的百分之七十一和50%的复合杂合的受试者的症状。纯合子的受试者的临床表现特点是颅内出血(2%)、胃肠道出血(17%)、haemarthrosis(13%)、鼻出血(58%)、牙龈出血(38%),容易挫伤(37%),血肿(15%)、血尿(10%)和月经过多(19的26岁女性,73%)。临床变异性和genotype-phenotype相关性评估在纯合子的科目。的模式复合杂合的患者出血症状严重,类似于纯合子患者。499年的大规模分析杂合的受试者显示,93例(19%)出现自发出血症状,比如haemarthrosis(4%)、鼻出血(54%)、牙龈出血(14%),容易挫伤(38%),血肿(23%)、血尿(5%)和月经过多(45岁女性的19个;42%)。 The severe haemorrhages - intracranial and gastrointestinal - were not reported in heterozygous subjects. The clinical variability and the regional differences in the mutation pattern are discussed regarding care and treatment.