家族性因子VII缺乏胎儿和新生儿死亡相关的脑出血Gly180Arg突变纯合性。
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朗道D,罗森博格N, Zivelin Staretz-Chacham O, Kapelushnik J
家族性因子VII缺乏胎儿和新生儿死亡相关的脑出血Gly180Arg突变纯合性。
血友病。2009;15 (3):774 - 8。doi: 10.1111 / j.1365-2516.2009.02004.x。
- PubMed ID
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19432927 (在PubMed]
- 文摘
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遗传因子VII (FVII)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性疾病广泛异构临床模式。婴儿颅内出血之前已经报道过的严重形式FVII不足和高死亡率。我们报告一个高的家庭血缘关系,他经历了两个女婴的死亡,第一个与产前胎儿脑积水的表现中等与产后颅内出血、颅内出血和第二FVII的不到1%的活动。遗传分析显示,父母都是杂合的,两个大女儿为点突变纯合子gG9639A第7外显子预测Gly180Arg替换。这种突变在复合杂合的前面描述的患者轻度出血表现。看来,在这个家庭,突变纯合状态是致命的和致命的临床表现可以出现在子宫内妊娠的早期阶段。