复发性突变和genotype-phenotype相关性在遗传因素在韩国七世不足。
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Kwon MJ, Yoo肯塔基州,李KO,金正日SH,金正日HJ
复发性突变和genotype-phenotype相关性在遗传因素在韩国七世不足。
Coagul血纤维蛋白溶解。2011年3月,22 (2):102 - 5。doi: 10.1097 / MBC.0b013e328343641a。
- PubMed ID
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21206266 (在PubMed]
- 文摘
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缺乏凝血因子VII (FVII)是一种罕见的遗传性凝血病由F7基因的突变引起的。本研究的目的是描述的分子缺陷F7韩国FVII缺乏症患者和找到genotype-phenotype相关性。研究个体由14无关的韩国FVII缺乏症患者残余FVII活动范围从1到34%。确定诱发突变,我们进行PCR扩增和直接测序的F7基因的外显子和侧翼序列。在所有14个病人,一个(N = 4)或两个(N = 10)突变等位基因被确定。共有11个独特的基因突变检测,其中4例小说(c。1 c > T, p。V54RfsX53, p。R59_R60dupRR, p。L314 V)四个突变被观察到86%的患者复发14 (12)(C389G, C115X、G343S c.572-1G > A)和占71%的突变等位基因(17 24)。剩余FVII活动超过5%在所有六个无症状的患者(21%,射程6 - 34%),而在所有八个症状患者5%或更少(2%,范围1 - 5%)。 In addition, the mean residual FVII activity in four patients with a single mutant allele was 23.6% (range 3-34%), which was significantly higher than that in 10 patients with two mutant alleles that was 4.6% (range 1-19%) (P = 0.023). In summary, the data from this study on the largest number of FVII deficiency in Korea showed recurrent mutations in this population and suggested genotype-phenotype correlations.