一个ND-6线粒体DNA突变与伯世袭视神经病变有关。
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约翰博士,这本书MJ,公园路
一个ND-6线粒体DNA突变与伯世袭视神经病变有关。
生物化学Biophys Res Commun。1992年9月30日,187 (3):1551 - 7。
- PubMed ID
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1417830 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体DNA突变在核苷酸位置14484被发现在14个独立渊源者伯世袭视神经病变和在0/250控制。14484年的突变,从而改变蛋氨酸- 64缬氨酸ND-6保守域的基因,发生在协会与线粒体DNA单体型,其中包括13708年10/14渊源者二次突变。一个相关的突变在核苷酸位置3394,守恒tyrosine-30 ND-1组氨酸的基因变化,观察14484年5/14渊源者积极的突变,他们拥有相同的线粒体DNA单体型。多个线粒体DNA突变可能交互Leber世袭视神经病变的发病机理和13708年二次突变似乎在这一过程中发挥核心作用。