14459核苷酸对线粒体DNA突变的NADH脱氢酶亚基6基因与母体遗传来的伯世袭视神经病变和肌张力障碍。
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6月,布朗博士,华莱士
14459核苷酸对线粒体DNA突变的NADH脱氢酶亚基6基因与母体遗传来的伯世袭视神经病变和肌张力障碍。
《美国国家科学院刊S a . 1994年6月21日;91 (13):6206 - 10。
- PubMed ID
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8016139 (在PubMed]
- 文摘
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家族西班牙裔家庭表达母亲般地传播Leber世袭视神经病变和/或早发性肌张力障碍与双边基底神经节病变进行了研究。淡黄色的外套线粒体DNA (mtDNA)严重影响儿童被聚合酶链反应扩增和测序大于90%。mtDNA证明是美国原住民haplogroup D基因型和不同于标准的“剑桥”40岁的核苷酸序列的位置。这些变体之一,一双G-to-A过渡在核苷酸(np) 14459年,改变了适度守恒的丙氨酸,缬氨酸在NADH脱氢酶亚基6 (ND6)残留72。np 14459变异不存在任何的38个原住民haplogroup D mtDNAs,也不是发现在108年亚洲,非洲mtDNAs 103白人,或者99。六孕产妇在三代的亲戚进行了测试,发现存在突变,与一位女影响Leber世袭heteroplasmic视神经病变。因此,np 14459 G-to-A错义突变是特定于这个家庭,改变适度保守的氨基酸在一个复杂的基因,是一个独特的mtDNA变体在美国本土haplogroup D, heteroplasmic,表明它是致病突变。