利伯氏世袭视神经病变:临床和分子遗传的结果在一个家庭一个新的点突变在14498 ND 6基因核苷酸位置。
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Leo-Kottler B, Christ-Adler M,鲍曼B,纳负责E, Wissinger B
利伯氏世袭视神经病变:临床和分子遗传的结果在一个家庭一个新的点突变在14498 ND 6基因核苷酸位置。
蒙古包J角膜切削。1996年7月,5 (4):233 - 40。
- PubMed ID
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8854108 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体DNA突变在核苷酸位置(np) 3460 ND 1基因,np 11778 ND 4基因,np 14484 ND 6基因通常被认为是与利伯氏世袭视神经病变的临床特点(LHON)和占大多数LHON病例。最近,进一步突变mtDNA np 14459被发现。我们在此报告的临床和最相关的分子遗传研究结果获得LHON家庭新的线粒体DNA突变np 14498 ND 6基因。临床和历史数据收集在四代在三个影响,五个影响产妇的亲戚在这个家庭。所有三个病人和家属接受四个分子遗传学检查。两个病人和五个亲戚也临床研究。所有LHON患者表现出典型的临床特征。在所有尚未受影响的亲戚,视神经盘旁微血管病不同程度的被发现。分子分析没有透露任何常见的LHON突变。mtDNA的序列分析和执行一个病人显示thymine-to-cytosine交换在np 14498 ND 6基因,导致更换一个进化高度保守的半胱氨酸残基酪氨酸。 The mutation was not found among 70 other LHON lineages and 180 controls. The new mutation at np 14498 lies in the vicinity of the LHON-related mutations at np 14484 and of the recently described mutation at np 14459, in a region constituting the most evolutionarily conserved part of this polypeptide. That the new mutation at np 14498 is found within this highly conserved region and was not present in any controls implies that this mutation is responsible for LHON in this family.