利伯氏世袭视神经病变:临床和分子遗传学研究结果在一个新的突变患者ND6基因。
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Besch D, Leo-Kottler B,纳负责E, Wissinger B
利伯氏世袭视神经病变:临床和分子遗传学研究结果在一个新的突变患者ND6基因。
graef拱Exp角膜切削。1999年9月,237 (9):745 - 52。
- PubMed ID
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10447650 (在PubMed]
- 文摘
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背景:利伯氏世袭视神经病变(LHON)是一种母体遗传来的眼部疾病与线粒体DNA的突变(mtDNA)。我们描述的临床和分子遗传学研究结果LHON患者及其家人用一个新的mtDNA ND6 np14568的基因突变。方法:进行眼科检查的是一个受影响的男性和两个产妇的亲戚。直接序列分析的完整mtDNA蛋白质编码区是在受影响的病人。四个影响产妇家属也接受了分子遗传评估。结果:临床检查受影响的男性表现出LHON的典型特征。在他的母亲发现了轻微的视神经盘旁微血管病的影响。分子分析并没有显示任何常见的LHON突变。核苷酸交换位置检测14568取代甘氨酸,丝氨酸ND6基因。这种突变是唯一发现的新突变在整个蛋白质和tRNA患者的线粒体基因组编码区域。 This novel mutation was also present in four non-affected maternal family members, but absent in 60 other LHON lineages and 175 unrelated controls. CONCLUSION: The new mutation at nucleotide position 14568 lies in the close vicinity of other LHON-related mutations (np14459, np14484, np14498, np14596) within the evolutionarily most conserved region of the ND6 gene. Since no other mutation was detected throughout the mtDNA coding region and the new alteration was excluded in controls, our clinical and molecular genetic findings suggest that the novel point mutation at np14568 is responsible for LHON in this family.