线粒体ND6基因的热点突变导致利伯氏世袭视神经病变。
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Chinnery PF,布朗DT,安德鲁斯RM, Singh-Kler R, Riordan-Eva P J,林德利Applegarth哒,特恩布尔DM,豪厄尔N
线粒体ND6基因的热点突变导致利伯氏世袭视神经病变。
大脑。2001年1月,124 (Pt 1): 209 - 18。
- PubMed ID
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11133798 (在PubMed]
- 文摘
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利伯氏世袭视神经病变(LHON)是一个双边视神经疾病的常见原因。LHON患者的大部分港口三种的线粒体DNA点突变(mtDNA)复杂的我,或者NADH:泛醌氧化还原酶基因(ND) (G11778A ND4, G3460A ND1, ND6 T14484C)。因此,这些突变筛查已经成为常规临床研究的一部分年轻人现在与双边视神经病变,以及缺乏这些突变被解释为表明有一个低的可能性LHON视神经病变。然而,有许多人开发LHON的临床特征,但不港其中一个主要LHON突变。我们描述两个LHON谱系港相同小说内的点突变mtDNA ND6基因(A14495G)。这种突变是heteroplasmic家庭,和线粒体基因组的测序证实,突变出现在两个独立的场合。这是第七ND6基因的突变,导致视神经病变,表明这个基因是LHON热点突变。蛋白质模型研究表明,这些致病突变位于靠近另一个疏水裂或口袋里。这是第一次证明为一个特定的疾病表型之间的关系和一个特定的结构域内线粒体呼吸链单元。这些发现表明,mtDNA ND6基因应该在所有测序LHON患者不港三个常见的一种LHON突变。