mtDNA突变,14453 g - - >, NADH脱氢酶亚基6与严重米拉斯综合症有关。
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Ravn K, Wibrand F,汉森陆地、角N,罗森博格T,施瓦茨M
mtDNA突变,14453 g - - >, NADH脱氢酶亚基6与严重米拉斯综合症有关。
欧元J哼麝猫。2001年10月,9 (10):805 - 9。
- PubMed ID
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11781695 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个小说在线粒体编码基因的点突变ND6 NADH的亚基:泛醌氧化还原酶(我的呼吸链复杂)在米拉斯综合症患者。改变从丙氨酸、缬氨酸突变原因ND6亚基的最保守的地区。突变的病人heteroplasmic肌肉和血液,但突变不是发现在病人的母亲。显著减少复杂的我活动被发现在病人的肌肉组织。这是第一个报告ND6亚基的基因突变导致米拉。我们的数据证实了线粒体encephalomyopathy遗传异质性,乳酸酸中毒,类似中风发作综合症,证实米拉斯可能是由于突变polypeptide-coding mtDNA基因。