受损的复杂我组装在一个利综合征患者小说ND6错义突变的基因。
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Ugalde C, Triepels RH, Coenen MJ, van den Heuvel LP,史密兹R,有所J, Briones P, Campistol J, Majamaa K, Smeitink是的,Nijtmans LG
受损的复杂我组装在一个利综合征患者小说ND6错义突变的基因。
安神经。2003年11月,54 (5):665 - 9。
- PubMed ID
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14595656 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述小说ND6基因的突变(T14487C)患者利综合症。生化分析表明低复杂我病人的成纤维细胞的活动,但在肌肉和肝脏正常的值。胞质杂种克隆了一个特定的复杂我缺陷与突变heteroplasmy水平。此外,我们将演示一个改变流动性和减少的水平完全组装复杂的我在病人的成纤维细胞,胞质杂种,这表明突变有深远的影响复杂的装配和/或稳定。