功能的重要地区IX因子有多态性的低利率和高速率的二核苷酸CpG的突变。
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Koeberl DD, Bottema CD, Buerstedde JM,大梁党卫军
功能的重要地区IX因子有多态性的低利率和高速率的二核苷酸CpG的突变。
J哼麝猫。1989年9月,45 (3):448 - 57。
- PubMed ID
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2773937 (在PubMed]
- 文摘
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我们最近描述基因组与转录测序(GAWTS)放大,三步过程,允许直接基因测序。通过GAWTS超过100000个基点的序列生成8个地区的IX因子,其中包括假定的启动子区域,编码区和接头连接。所有八个地区20无关的检查正常个体的定义在22个血友病患者在不同种族和随后的家庭。以下三个主要结论:(1)多态性在这八个地区的X染色体基因的功能意义的测量,它是大约三分之一的平均利率观察intronic X染色体和基因间序列。beplayapp率足够低致病突变应该唯一序列变化的绝大多数的血友病患者。(2)转换的CpG占31%(5/16)的不同的突变和38%(5/13)的单碱基的变化。CpG的转换速度是升高了约77倍,可能由于缺乏自发产生的修复胸苷5-methylcytidine脱氨基作用。(3)高质量、可再生的序列数据可以获得在时间范围内,使直接载波测试和产前诊断的可行性。