β-裂解位点的突变毗邻IX因子(缬氨酸182 -亮氨酸)导致轻微的血友病Bm。
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泰勒SA,里德尔MB,皮克IR,开花,Lillicrap DP
β-裂解位点的突变毗邻IX因子(缬氨酸182 -亮氨酸)导致轻微的血友病Bm。
Br J Haematol。1990年6月,75(2):217 - 21所示。
- PubMed ID
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2372509 (在PubMed]
- 文摘
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一种轻微的血友病Bm的遗传基础研究。病人在调查中有一个轻微的出血障碍和从未经历了自发出血。IX因子促凝剂活动(解决办法:C)是0.15单位/毫升和IX因子抗原(解决办法:Ag) 1.32单位/毫升。凝血酶原时间与牛脑血栓形成质是65年代(正常血浆31)。对这个病人第九凝血因子异常蛋白的研究显示正常的分子量和正常钙绑定属性。夏与第九凝血因子的激活突变因素显示正常的蛋白水解乳沟。DNA序列的侧翼第九凝血因子八个外显子和内含子是放大这个病人使用聚合酶链反应。放大材料受到直接链终止核苷酸测序。唯一的核苷酸序列改变发现核苷酸20524 G - - C颠换,改变氨基酸编码在182从缬氨酸、亮氨酸残。这个残留氨基酸从IX因子β裂解位点中删除。这渣是依赖于其他维生素K高度保守的丝氨酸蛋白酶,我们建议改变在这个病人负责他的温和的嗜血表型,以及异常与外部系统交互第九凝血因子的蛋白质凝固。