表征原始圣诞疾病的突变(206 - - - - -半胱氨酸丝氨酸):从临床识别分子发病机制。
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泰勒SA Duffin J,卡梅伦C, Teitel J,加维B, Lillicrap DP
表征原始圣诞疾病的突变(206 - - - - -半胱氨酸丝氨酸):从临床识别分子发病机制。
Thromb Haemost。1992年1月23日,67 (1):63 - 5。
- PubMed ID
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1615485 (在PubMed]
- 文摘
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圣诞节疾病首次报道作为一种独特的临床实体两个手稿出版于1952年。齐名的人与这种疾病有关,是姓的第一个病人检查报告的细节和毕格茨和他的同事们的一篇论文中描述了临床和实验室特征影响的七个人。这个病人有严重的凝血剂第九凝血因子缺乏(小于0.01单位/毫升),没有检测到循环因子IX抗原(小于0.01单位/毫升)。编码序列和接头连接的IX因子这个病人已经被放大在体外通过聚合酶链反应(PCR)。一个核苷酸替换被确定在30070核苷酸胞嘧啶鸟嘌呤取代。这种突变改变了氨基酸编码位置206 IX因子蛋白从半胱氨酸丝氨酸。非保守的替换,没有这种变化之前超过200 IX因子基因测序和余下的这个基因的编码区是正常的,所有提供强有力的间接证据支持这种改变在这个病人致病突变。这本小说突变的分子特征指数的圣诞疾病,有助于知识的迅速扩张的身体有关圣诞节疾病发病机理。