单链构象多态性(SSCP)分析的分子病理学血友病B。
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想一想David D,罗莎哈,彭伯顿年代,迪尼斯那样不知满足、乔丹,坎波斯,Lavinha J
单链构象多态性(SSCP)分析的分子病理学血友病B。
哼Mutat。1993; 2 (5): 355 - 61。
- PubMed ID
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8257988 (在PubMed]
- 文摘
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在目前的研究中,我们报告的应用聚合酶链reaction-single-strand构象多态性(PCR-SSCP)分析七个功能的筛选重要IX因子(修复)地区(总长度2.66 kb) 9 B血友病患者的葡萄牙或非洲起源无关。在八个病人观察单链DNA迁移模式的改变。直接测序相关的DNA片段公布以下序列变化:两个新颖的突变,即FIXBarcelos刺- 380 pro和FIXLousada 9 bp插入位置31309或31318;五个突变之前报道的其他民族(FIXPorto arg - 145他FIXLuanda g - 207参数arg FIXPenafiel - 248 gln FIXSesimbra arg - 333 gln FIXCascais arg - 333停止);和一个正常的变异,G - - > T transvertion在内含子位置6596 2。我们提出假设模型的生成9个基点复制(FIXLousada)。我们表现的分子建模研究为了解决分子预测结构的变体。