IX因子突变导致血友病B: SSC筛选和比较系统的DNA测序和诊断应用程序。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Aguilar-Martinez P主编MC Schved摩根富林明,体现JC, Demaille J, Claustres M
IX因子突变导致血友病B: SSC筛选和比较系统的DNA测序和诊断应用程序。
哼麝猫。1994年9月,94 (3):287 - 90。
- PubMed ID
-
8076946 (在PubMed]
- 文摘
-
寻找突变的IX因子负责血友病B现在应该经常用于遗传疾病的分子诊断,即载波检测和产前诊断。许多方法被提出,其中大部分被微妙的或昂贵。我们使用一个简单的策略基于初步筛选的八个IX因子片段通过单链构象分析(私),其次是直接测序片段显示异常迁移模式。运营商测试然后由使用限制网站改变酶的突变或私本身。通过使用这种策略我们可以容易地识别因子IX的分子缺陷无关的九血友病B来自法国南部的患者。我们验证的效率和可靠性SSC-based检测突变进行排序的所有聚合酶链反应(PCR)碎片在血友病的患者进行研究。没有其他能找到序列改变,除了一个由该公司检测分析。我们认为这种方法可以方便地用于诊断目的在常规实验室参与血友病B诊断和报告9之前从未描述血友病B家庭IX因子突变。