血友病B在女性载体由于扭曲正常x染色体的失活。
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Chan Chan V,大众,Yip B,詹CS,成龙TK
血友病B在女性载体由于扭曲正常x染色体的失活。
J内科杂志。1998年5月,58 (1):72 - 6。
- PubMed ID
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9590153 (在PubMed]
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小说错义突变(密码子351,GCT (Ala)——>有条件现金转移支付(Pro))的修复基因特征与温和的年轻女血友病b .她是修复突变杂合的继承自载体的母亲。分析methyl-sensitive Hpa II网站5 '末端的次黄嘌呤phosphoribosyltransferase表明,倾斜的X染色体的失活基因携带她的正常修复基因占血友病表型。