在秘鲁的种系突变患者血友病B:印第安人的突变模式类似于假定的内生生殖系模式。
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海特JA, Thorland EC Ketterling RP,林德TJ,丹尼尔斯TM,萨帕塔再保险公司德SM, Kasper CK,大梁党卫军
在秘鲁的种系突变患者血友病B:印第安人的突变模式类似于假定的内生生殖系模式。
哼Mutat。1998; 11 (5): 372 - 6。
- PubMed ID
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9600455 (在PubMed]
- 文摘
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外源性(例如,环境)诱变剂产生突变的特征模式。相比之下,内生突变过程可能与突变的一个不变的模式。IX因子突变分析从多个大型B型血友病的患者的样本,大相径庭的地理和民族人口揭示了一个相当恒定的突变模式,表明主生殖系突变过程源于内生过程而不是环境诱变剂。进一步测试这个假说,我们启动了一个研究B型血友病的患者来自秘鲁,因为相对大量的印第安人可以找到较低的其他种族的外加剂。确定因子IX在印第安人(修复)生殖系突变模式不同于常见的和公认的内生模式,修复基因突变特点的初始样本10美洲印第安人秘鲁血友病患者b至少2.2 kb的修复基因检测PCR直接测序的八个外显子,接头连接,并启动子区域。印第安人的生殖系突变的模式是类似的模式解决从种系突变较大的美国白人或墨西哥裔样本(分别P = 0.55和0.63)。秘鲁这个初始样本中的类似的模式的美洲印第安人的人口提供了额外的支持推理解决生殖系突变模式的结果主要内生过程而不是外生诱变剂。