分子分析血友病B在波兰:12小说IX因子的突变。
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伍尔夫K, Bykowska K, Lopaciuk年代,赫尔曼跳频
分子分析血友病B在波兰:12小说IX因子的突变。
Acta Biochim波尔。1999;46 (3):721 - 6。
- PubMed ID
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10698280 (在PubMed]
- 文摘
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我们检查了第九凝血因子的分子基础缺乏53无关的波兰血友病患者b Heteroduplex分析和直接测序的聚合酶链反应(PCR)产品应用于识别基因缺陷。43个不同的点突变检测47 IX因子的病人。有29个错义突变,9无意义突变,4剪切位点突变和1点突变在启动子区域。十二个突变是小说。这项研究的结果强调血友病B的异质性程度非常高。