21个新的突变的识别在IX因子SSCP分析。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Montejo JM, Magallon M, Tizzano E, Solera J
21个新的突变的识别在IX因子SSCP分析。
哼Mutat。1999; 13 (2): 160 - 5。
- PubMed ID
-
10094553 (在PubMed]
- 文摘
-
在这项研究中,我们分析了IX因子从84 B血友病患者的西班牙血统。它包括单链构象多态性(SSCP)分析所有功能区域的基因,并进一步测序片段显示异常迁移。在76名患者(90.4%),可以确定分子改变导致疾病的出现。21个新的突变被发现,包括13个错义突变,两个无意义突变,三个剪切位点突变,一个移码删除一个移码插入,一个non-frameshift删除。这种方法似乎是非常适合的分子诊断血友病B。