IX因子序列通过一个简单的和敏感的15小时血友病B的诊断过程:两个小说突变的识别。
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比达尔F, Farssac E, Altisent C, Puig L, Gallardo D
IX因子序列通过一个简单的和敏感的15小时血友病B的诊断过程:两个小说突变的识别。
Br J Haematol。2000年11月,111 (2):549 - 51。
- PubMed ID
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11122099 (在PubMed]
- 文摘
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我们开发了一个简单的、敏感的和具有成本效益的直接DNA测序过程的分子诊断血友病b IX因子至关重要的地区都是放大在相同的热循环参数允许变异识别不到15 h从血液样本集合。得到了相同的结果的准确性和速度当使用一个头发作为源的DNA。使用这种方法,我们发现突变在10 B的血友病患者,其中两个是小说(P287T和S123C)。非常适合个人的研究中,这个过程可以很容易地扩大更高的吞吐量。