血友病B的分子病理学在土耳其病人:标识的删除和33个独立的点突变。
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Onay紫外线,Kavakli K, Kilinc Y, Gurgey, Aktuglu G, Kemahli年代,古代U,恰拉扬SH
血友病B的分子病理学在土耳其病人:标识的删除和33个独立的点突变。
Br J Haematol。2003年2月,120 (4):656 - 9。
- PubMed ID
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12588353 (在PubMed]
- 文摘
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异构凝血因子IX(修复)基因的突变导致出血倾向称为血友病B .血友病B基因突变数据库患者共有2353项,包括估计的10 1000土耳其病人。在这项研究中,一个更全面的分析,在土耳其血友病B的分子病理学显示一个大的删除和33修复基因的点突变的34个病人无关。单体型分析使用六个多态网站显示,共有45个病人标识的突变发生在13个不同的单,每个突变的家庭具体。