x连锁嗜血栓症与突变因子IX(因子IX Padua)。
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Simioni P, Tormene D, Tognin G, Gavasso S, Bulato C, Iacobelli NP, Finn JD, Spiezia L, Radu C, Arruda VR
x连锁嗜血栓症与突变因子IX(因子IX Padua)。
中华外科杂志2009 10月22日;361(17):1671-5。doi: 10.1056 / NEJMoa0904377。
- PubMed ID
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19846852 (PubMed视图］
- 摘要
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我们报告一例与IX因子基因338位(R338L)亮氨酸取代精氨酸相关的青少年嗜血栓症(factor IX-R338L)。血浆中突变因子IX蛋白水平正常，但先证者的因子IX凝血活性约为正常水平的8倍。在体外实验中，重组因子IX- r338l的特异活性是重组野生型因子IX的5 ~ 10倍。R338取代导致功能获得性突变，导致IX因子功能亢进。