综合分析表型和基因与血友病B: 21个中国家庭特征的五个新的突变。
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郭ZP、杨韩秦XY,刘XE,陈摩根富林明,张YF
综合分析表型和基因与血友病B: 21个中国家庭特征的五个新的突变。
血友病。2014年11月,20 (6):859 - 65。doi: 10.1111 / hae.12534。Epub 2014年9月23日。
- PubMed ID
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25251685 (在PubMed]
- 文摘
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血友病B的分子特性(HB) IX因子(F9)是至关重要的建立诊断,证实genotype-phenotype相关性和遗传咨询建议。本研究旨在确定致病突变在21个中国家庭与HB和分析这些突变的协会与临床表型。第九表型分析使用单程试验因素(修复)活动(解决办法:C)和酶联免疫吸附试验对修复抗原(解决办法:Ag)。直接的F9基因进行了测序。对于那些怀疑有很大的缺失,多路复用ligation-dependent探测器放大(MLPA)执行。预测新变化的因果影响研究了生物信息学方法。我们也评估F9突变的影响蛋白质结构和功能的修复。诱发突变被发现在所有研究的病人。有14个点突变,三个小删除,删除一个大,一个小在坐标系重复,在一起组成一个共有19独特的变体,其中五个是小说。小说的结构和功能缺陷错义和在坐标系删除/复制突变通过生物信息学方法。 The 12 missense mutations include five purely quantitative mutations, five predominantly qualitative abnormalities and two combined defects. Our data confirmed the genetic heterogeneity of the F9 mutations. Quantitative missense mutations were found to be in different regions of precursor FIX compared with qualitative and combined ones.