胰岛素过多在短链L-3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺陷显示胰岛素分泌的机会的重要性。
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克莱顿PT,伊顿年代,Aynsley-Green Edginton M,侯赛因K, Krywawych年代,达塔V, Malingre他,伯杰R, van den Berg IE
胰岛素过多在短链L-3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺陷显示胰岛素分泌的机会的重要性。
中国投资。2001年8月,108 (3):457 - 65。
- PubMed ID
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11489939 (在PubMed]
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女性nonconsanguineous印度父母的婴儿在4个月低血糖惊厥。进一步的hypoketotic低血糖与升高血浆胰岛素浓度不当有关。然而,不像其他儿童胰岛素过多,这个病人有持续升高血现货hydroxybutyrylcarnitine浓度当美联储,以及当禁食。测量L-3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶的活性与acetoacetyl-CoA培养皮肤成纤维细胞底物显示减少活动。纤维母细胞线粒体的活动控制的不到5%。测序的短链L-3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶(SCHAD)成纤维细胞的基因组DNA显示纯合突变(C773T)变化脯氨酸,亮氨酸氨基酸258。父母的血液分析显示他们对这个突变杂合的。免疫印迹的研究显示,检测水平的免疫反应性的SCHAD蛋白质在孩子的成纤维细胞。表达的研究表明P258L酶没有催化活性。我们得出这样的结论:C773T致病SCHAD突变。 This is the first defect in fatty acid beta-oxidation that has been associated with hyperinsulinism and raises interesting questions about the ways in which changes in fatty acid and ketone body metabolism modulate insulin secretion by the beta cell. The patient's hyperinsulinism was easily controlled with diazoxide and chlorothiazide.