突变的基因编码在先天性中性粒细胞弹性蛋白酶和循环嗜中性白血球减少症。
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戴尔,再保险人,Bolyard AA, Aprikyan AG) Bos C, Bonilla妈,拳击手洛杉矶,Kannourakis G, Zeidler C, Welte K,本森KF,霍维茨M
突变的基因编码在先天性中性粒细胞弹性蛋白酶和循环嗜中性白血球减少症。
血。2000年10月1日,96(7):2317 - 22所示。
- PubMed ID
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11001877 (在PubMed]
- 文摘
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先天性中性粒细胞减少和嗜中性粒细胞生产循环嗜中性白血球减少症疾病诱发患者复发性细菌感染。最近常染色体显性循环嗜中性白血球减少症的轨迹是映射到染色体19 p13.3,现在这种疾病是由于突变基因编码的嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(ELA2基因)。作者推测,先天性中性粒细胞减少也是由于中性粒细胞弹性蛋白酶突变。先天性中性粒细胞减少患者、循环嗜中性白血球减少症或Shwachman-Diamond综合症是指严重的慢性中性粒细胞减少国际注册表。医师提供血液和临床数据。突变分析是由测序聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA为每个5中性粒细胞ELA2基因的外显子和20侧翼地区的基地。从骨髓单核细胞RNA被用来确定受影响的病人表达了正常和异常的记录。22 25先天性中性粒细胞减少患者的18种不同的杂合突变。四个循环嗜中性白血球减少症患者4和0 3 Shwachman-Diamond综合症患者的突变。5先天性中性粒细胞减少患者有突变预测改变RNA拼接或记录结构,扭转transcriptase-PCR显示表达式的正常和异常的记录。 In cyclic neutropenia, the mutations appeared to cluster near the active site of the molecule, whereas the opposite face was predominantly affected by the mutations found in congenital neutropenia. This study indicates that mutations of the gene encoding neutrophil elastase are probably the most common cause for severe congenital neutropenia as well as the cause for sporadic and autosomal dominant cyclic neutropenia.