父亲的镶嵌性证明中性粒细胞弹性蛋白酶的致病突变的性质严重的先天性中性粒细胞减少。
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Ancliff PJ,大风、瓦MJ Liesner R,损害IM, Strobel年代,楔
父亲的镶嵌性证明中性粒细胞弹性蛋白酶的致病突变的性质严重的先天性中性粒细胞减少。
血。2002年7月15日,100 (2):707 - 9。
- PubMed ID
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12091371 (在PubMed]
- 文摘
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在中性粒细胞弹性蛋白酶的杂合突变被发现在许多先天性中性粒细胞减少的散在病例。然而,令人信服的致病的机制尚未建立,目前还不清楚是否突变酶的影响发生在生产或旁分泌细胞的性质。病人的健康的父亲是证明是他女儿的马赛克Cys42Arg弹性蛋白酶突变。使用半定量的聚合酶链反应,大约一半的T细胞被证明携带突变与中性粒细胞的不到10%。个人从外周血造血殖民地是杂合的突变或纯合子的野生型。这些结果说明包含突变前兆选择性丢失在骨髓形成或未能发展成中性粒细胞。这是第一个体内的致病特性确认弹性蛋白酶突变在人类身上。正常的父亲的嗜中性粒细胞计数表明,突变体弹性蛋白酶没有旁分泌作用。