严重智力障碍诊断外显子组测序。

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de Ligt J, Willemsen MH,范Bon BW, Kleefstra T, Yntema HG,克罗斯T, Vulto-van Silfhout, Koolen哒,de Vries P, Gilissen C,罗萨里奥M, Hoischen,雅伯H•德•弗里斯BB Brunner HG, Veltman杰,维瑟勒

严重智力障碍诊断外显子组测序。

郑传经地中海J。2012年11月15日,367 (20):1921 - 9。doi: 10.1056 / NEJMoa1206524。Epub 2012年10月3。

PubMed ID

23033978 (在PubMed

]

文摘

背景:智力障碍的原因在很大程度上仍未知,因为广泛的临床和遗传异质性。方法:我们对智力障碍患者排除障碍的原因。然后我们测序获得的超过21000个基因的编码区从100年患者智商低于50和他们的父母的影响。开发了一个数据分析过程来识别和分类新创,常染色体隐性和x染色体突变。此外,我们使用高通量测序证实有智力的残疾的人765年新候选基因(确认系列)。所有突变的分子遗传学家和临床医生进行评估的背景下病人的临床表现。结果:我们发现79 100年53新创突变的病人。总共10新创突变和3 x连锁(母体遗传来的)突变,先前预测妥协已知的智力缺陷基因的功能被发现在13个病人。可能诱发新创新的候选基因的突变检测在22个病人。额外新创3这些候选基因突变被确定患者类似的表型确认系列,提供支持这些基因突变作为智力障碍的原因。 We detected no causative autosomal recessive inherited mutations in the discovery series. Thus, the total diagnostic yield was 16%, mostly involving de novo mutations. CONCLUSIONS: De novo mutations represent an important cause of intellectual disability; exome sequencing was used as an effective diagnostic strategy for their detection. (Funded by the European Union and others.).

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多肽

的名字	UniProt ID
谷氨酸受体ionotropic, NMDA 2 b	Q13224	细节
丙酮酸脱氢酶α亚基E1组件,躯体形式,线粒体	P08559	细节
谷氨酸受体ionotropic, NMDA 2 a	Q12879	细节
连环蛋白beta 1	P35222	细节
Prolow-density脂蛋白受体相关蛋白1	Q07954	细节
Retinoblastoma-associated蛋白质	P06400	细节
Ecto-NOX disulfide-thiol换热器2	Q16206	细节
钙/ calmodulin-dependent蛋白激酶II型亚基γ	Q13555	细节
细胞质aconitate水合酶	P21399	细节