由抑制甘氨酸受体α 1亚基突变引起的隐性和显性惊吓疾病(过度紧张症)的证据。
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米里斯，Andrew M，贾瓦德S，欧文MJ
由抑制甘氨酸受体α 1亚基突变引起的隐性和显性惊吓疾病(过度紧张症)的证据。
《中国科学》1994年12月3日(12):2175-9。
- PubMed ID
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7881416 (PubMed视图］
- 摘要
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惊病，或过度紧张症，以过度惊反射和新生儿高张力血症为特征。该疾病的常染色体显性形式与抑制甘氨酸受体(GLRA 1) α 1亚基相同密码子的突变有关，导致成熟蛋白中Arg271的不带电氨基酸被取代。然而，隐性传播见于小鼠突变体痉挛性疾病，表型类似于惊症，也与Glra 1突变相关。我们已经证实在英国一个常染色体显性遗传家族的惊病患者中发现Arg271突变。此外，我们还描述了一个明显的偶发病例，近亲交配的后代，GLRA 1中一个新突变(T1112A)的纯合子，该突变导致成熟蛋白244位的异亮氨酸被天冬酰胺取代。这表明，由于GLRA 1的不同突变，人类惊病既可以表现为显性遗传，也可以表现为隐性遗传。