巴特综合征。

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赫伯特SC

巴特综合征。

当今Nephrol Hypertens。2003年9月,12 (5):527 - 32。

PubMed ID

12920401 (在PubMed

]

文摘

评审目的:本文描述了最近的进步我们理解遗传异质性,巴特综合征的病理生理学和治疗,一组为特征的常染色体隐性障碍明显减少或没有盐运输提升肢体厚厚的亨利。因此,巴特综合征患者表现出肾盐浪费和降低血压、hypokalemic代谢性碱中毒和高钙尿一个变量肾结石的风险。最近发现:以前,三个基因(SLC12A2, sodium-potassium-chloride co-transporter;KCNJ1, ROMK钾离子通道;ClC-Kb基底外侧氯离子通道)已经被确认为是导致产前和“经典”巴特综合征。另外两个基因已经被鉴定。Barttin是beta-subunit贩卖CLC-K所需(ClC-Ka和ClC-Kb)通道的质膜厚提升肢体和边际中道的内耳细胞分泌钾ion-rich内淋巴。丧失突变与神经性耳聋barttin从而导致巴特综合征。此外,功能严重的突变细胞外钙ion-sensing受体可能导致巴特表型,因为激活这个G protein-coupled受体抑制盐运输提升肢厚(furosemide-like效应)。摘要:五个基因已经被确认为是导致巴特综合征(电流-电压类型),统一的病理生理学是由厚盐运输提升肢体的丧失。 Phenotypic differences in Bartter types I-V relate to the specific physiological roles of the individual genes in the kidney and other organ systems.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
氯化钾	溶质载体家庭12成员2	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

药物转运蛋白

药物	转运体	类	生物	药理作用	行动
氯化钾	溶质载体家庭12成员2	蛋白质	人类	未知的	底物	细节