三个基因的遗传分析导致孤立methylmalonic酸血症:21小说等位变异的识别。
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马丁内斯,林康,Desviat LR, Merinero B, Ugarte M,佩雷斯B
三个基因的遗传分析导致孤立methylmalonic酸血症:21小说等位变异的识别。
摩尔麝猫金属底座。2005年4月,84(4):317 - 25所示。Epub 2005年1月22日。
- PubMed ID
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15781192 (在PubMed]
- 文摘
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孤立methylmalonic酸尿(MMA)是一个新陈代谢的先天的错误由于受损的异构化l-methylmalonyl-CoA琥珀酰辅酶。这个反应是由线粒体蛋白质催化methylmalonyl-CoA变位酶(EC 5.4.99.2 MCM),一个adenosylcobalamin-dependent酶。描述了四种不同形式的孤立MMA:傻瓜MMA MCM酶蛋白与缺陷有关,和表型上分为两个亚型傻瓜,mut0 MMA和三种不同缺陷参与合成的活性形式的代数余子式adenosylcobalamin,称为cbl MMA,分为三个不同的互补组cblA, cblB, MMAA cblH与缺陷和MMAB与一位身份不明的基因和蛋白质,分别。在这个工作我们描述25 MMA患者的基因分析,主要来自西班牙。使用生化和细胞的方法我们的病人分类,确定13狗MMA, 7 cblA 2 cblB,和3 noncblA, noncblB不足的病人。cDNA和基因组DNA序列分析的傻瓜,MMAA,和MMAB基因已经允许我们识别27种不同变化,21的小说。在中标识的错义突变基因只有一个无足轻重的人,c。970 g > A (p.A324T)变异位于衬底绑定域可能是一个无足轻重的人——突变。剩下的错义突变c。326 > G (p.Q109R), c。983 t > C (p.L328P), C。1846 c > T (p.R616C)和c。1850T>G (p.L617R) are probably mut0. In the MMAA patients analyzed, frameshift mutations are prevalent. We have explored the genotype-phenotype correlation for this clinically heterogeneous disease.