糖基化包括意外的收益大群致病性突变。
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沃格特G, Chapgier,杨K, Chuzhanova N,范伯格J, Fieschi C, Boisson-Dupuis年代,Alcais, Filipe-Santos O,法典J, de Beaucoudrey L, Al-Mohsen我Al-Hajjar年代,Al-Ghonaium, Adimi P, Mirsaeidi M, Khalilzadeh年代,Rosenzweig年代,de la Calle马丁·O·鲍尔TR,冰球JM, Ochs高清,Furthner D, Engelhorn C, B Belohradsky Mansouri D,荷兰SM,施赖伯RD,亚伯L,库珀DN, Soudais C,卡萨诺瓦莱托
糖基化包括意外的收益大群致病性突变。
Nat麝猫。2005年7月,37 (7):692 - 700。2005年5月29日Epub。
- PubMed ID
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15924140 (在PubMed]
- 文摘
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突变涉及糖基化被认为是罕见的,和新碳水化合物链的致病作用从未正式成立。我们确定了三个孩子与孟德尔对分枝杆菌病的易感性是对一个错义突变纯合子IFNGR2 IFNgammaR2链中创建一个新的N-glycosylation网站。由此产生的额外碳水化合物一部分既充分必要废除IFNgamma的细胞反应。然后我们在人类基因突变数据库搜寻潜在gain-of-N-glycosylation错义突变;577年10047个突变基因编码的蛋白质通过分泌途径贩卖,我们确定了142个候选基因突变(大约1.4%)77年(大约13.3%)。6个突变蛋白质生新的N-linked碳水化合物半个。因此,意外高比例的突变,引起人类遗传疾病可能会导致新N-glycosylation网站的创建。致病性的影响可能是一个直接后果N-linked之外的碳水化合物。