基因点突变的细胞外领域的促甲状腺素受体在坟墓的眼病患者。
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铁路RS, Dutton厘米,Heufelder AE, Sarkar G
基因点突变的细胞外领域的促甲状腺素受体在坟墓的眼病患者。
中国性金属底座。1994年2月,78 (2):256 - 60。
- PubMed ID
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7508946 (在PubMed]
- 文摘
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轨道和胫前粘液性成纤维细胞自身免疫攻击的目标在坟墓的眼病(去)和胫前粘液性皮肤病(输配电)。的纤维母细胞自身抗原参与这些外围表现甲状腺机能亢进和协会的原因去输配电和甲状腺机能亢进是未知的。RNA编码的全身细胞外域TSH受体已经证明在轨道和真皮成纤维细胞来自患者和正常人,暗示可能抗原成纤维细胞和此外。我们之间的联系RNA是分离培养的轨道,胫前粘液性,和腹部成纤维细胞来自患者严重(n = 22)和正常人(n = 5)。反向转录RNA,以及由此产生的cDNA被聚合酶链反应放大,使用引物跨越整个细胞外领域的重叠区域的TSH受体。核苷酸序列分析显示C替换在第一位置的一个密码子52 2的患者,两人已走,输配电,acropachy。基因组DNA分离2影响病人,而不是从一个额外的12个正常人,揭示了密码子52突变通过直接测序和AciI限制性内切酶进行消化。总之,我们已经证明了基因点突变的存在,导致苏氨酸,脯氨酸的氨基酸转变预测肽,细胞外领域的TSH受体在两个患者严重,输配电,acropachy和高促甲状腺免疫球蛋白的水平。RNA编码这种变异的产品在这些患者的成纤维细胞。我们建议TSH受体可能是一种重要的纤维母细胞自身抗原去输配电,和这个受体的突变形式可能具有独特的免疫原性属性。