在促甲状腺素受体基因的种系突变导致non-autoimmune常染色体显性遗传甲状腺机能亢进。
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Duprez L,帕尔马J,范Sande J, Allgeier,莱克勒J, Schvartz C,迪莱尔MJ, Decoulx M, Orgiazzi J,杜蒙J et al。
在促甲状腺素受体基因的种系突变导致non-autoimmune常染色体显性遗传甲状腺机能亢进。
Nat麝猫。1994年7月,7 (3):396 - 401。
- PubMed ID
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7920658 (在PubMed]
- 文摘
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促甲状腺素受体(TSHR), G的大家庭的成员protein-coupled受体,控制功能和甲状腺细胞通过腺苷酸环化酶的刺激。我们报告两个不同TSHR基因的突变影响成员的两个大谱系与non-autoimmune常染色体显性甲状腺机能亢进(毒性甲状腺增生),包括残留在第三(Val509Ala)和第七(Cys672Tyr)跨膜段。当COS-7细胞转染表达的,变异的本构激活腺苷酸环化酶受体显示高于野生型。这种新疾病实体是机能亢进的生殖系与甲状腺腺瘤,不同的体细胞突变与类似的功能特征。