两个小说突变促甲状腺素(TSH)受体基因在一个孩子抵抗TSH。
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Gregory JW Clifton-Bligh RJ,卢德门M,约翰R, Persani L, C阿斯忒瑞亚,Beck-Peccoz P, Chatterjee VK
两个小说突变促甲状腺素(TSH)受体基因在一个孩子抵抗TSH。
中国性金属底座。1997年4月,82 (4):1094 - 100。
- PubMed ID
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9100579 (在PubMed]
- 文摘
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TSH受体是一个G protein-coupled受体介导TSH甲状腺发展的影响,经济增长,和合成功能。这里我们报告一个孩子TSH阻力特性,包括明显增加血清TSH浓度和正常甲状腺激素水平低,是一个复合杂合子有两个小说TSH受体基因的突变。一个等位基因G转换对应一个精氨酸谷氨酸盐改变密码子109 (R109Q)受体的细胞外的领域。另一个等位基因有G转换对应过早终止密码子546色氨酸(W546X)第四跨膜段。每个家长都是杂合的一个突变,和父母有正常的甲状腺功能。是暂时性的转染细胞与R109Q突变表现出减少膜[125 i] TSH的绑定和信号转导在回应TSH受损。相比之下,W546X突变非功能性,忽略膜放射性配体结合。我们的发现表明一个正常TSH受体等位基因是满足正常的甲状腺功能,但这渊源者的复合异常导致TSH阻力。