家族性先天性甲状腺功能减退由于灭活突变引起深刻的促甲状腺素受体甲状腺发育不全。
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迪普雷Abramowicz MJ, L,自己叙说帕尔马J, Vassart G,海因里希斯C
家族性先天性甲状腺功能减退由于灭活突变引起深刻的促甲状腺素受体甲状腺发育不全。
中国投资。1997年6月15日,99 (12):3018 - 24。
- PubMed ID
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9185526 (在PubMed]
- 文摘
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甲状腺发育不全是最常见的先天性甲状腺功能减退的原因,通常是零星的。我们调查了哥哥和姐姐从血缘的父母,确定通过新生儿筛查系统,和最初诊断为甲状腺发育不全。小心两患者颈部超声显示甲状腺发育不全的。通过直接测序的促甲状腺素受体基因,我们确定了替换的苏氨酸的高度保守的丙氨酸在553位置,在第四预测跨膜域。在兄弟姐妹的影响,发现突变纯合子和杂合的父母和两个兄弟姐妹的影响。在转染COS-7细胞功能分析表明,它导致极低表达在细胞表面受体与野生型相比,尽管一个看上去正常的细胞内合成。少量的突变在转染细胞表面的绑定促甲状腺素受体表达与正常亲和力和回应的营地生产,但体内这些数据从转染细胞中过表达受体的意义还不清楚。值得注意的是,血甲状腺球蛋白出乎意料地升高的患者在诊断时,这一发现可能有助于提炼先天性甲状腺功能减退症的病因。