促甲状腺素受体基因的种系突变与甲状腺功能亢进,在一个中国家庭二尖瓣脱垂。
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邱DH,帕尔马J, Rajasoorya C,何鸿燊SC, Vassart G
促甲状腺素受体基因的种系突变与甲状腺功能亢进,在一个中国家庭二尖瓣脱垂。
中国性金属底座。1999年4月,84 (4):1459 - 62。
- PubMed ID
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10199795 (在PubMed]
- 文摘
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TSH受体的激活突变(TSH-R)已报告导致有毒的腺瘤,多结节甲状腺肿大,零星的新生儿甲状腺机能亢进,家族性常染色体显性nonautoimmune甲状腺机能亢进。到目前为止,所有的描述这样的突变,无论体细胞或基因组,仅限于高加索人群。我们描述一个中国家庭在他生殖系脯氨酸,丝氨酸替代639年位置导致家族性甲状腺毒症。这种既定的激活突变一直先前描述的机能亢进甲状腺结节。这个家族发展的三个孩子在童年期间甲状腺毒症;他们的父亲被诊断为甲状腺38年。两岁的孩子和父亲二尖瓣脱垂(MVP)与二尖瓣返流。有甲状腺毒症的发病时间关系密切,在这些患者二尖瓣瓣膜病的诊断。MVP的患病率增加据报道在坟墓的疾病和慢性淋巴细胞性甲状腺炎,但诸多病理生理学机制中连接MVP和自身免疫性甲状腺疾病仍然不理解。这是第一次报告的激活TSH-R突变和MVP之间的联系。我们推测,TSH-R激活可能会增加MVP遗传个体的临床表现。