促甲状腺素受体的遗传多态性D727E功能意义。
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乔治欧普罗斯Sykiotis GP,诺伊曼年代,NA, Sgourou, Papachatzopoulou, Markou KB, Kyriazopoulou V, Paschke R, Vagenakis AG)、Papavassiliou AG)
促甲状腺素受体的遗传多态性D727E功能意义。
生物化学Biophys Res Commun。2003年2月21日,301 (4):1051 - 6。
- PubMed ID
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12589819 (在PubMed]
- 文摘
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毒性甲状腺腺瘤中我们发现了一个新奇的体细胞突变持续激活促甲状腺素受体(TSHR)。两个杂合的点突变在相邻核苷酸替换的领导与天冬酰胺丙氨酸密码子593 (A593N)在第五TSHR的跨膜螺旋。这种体细胞突变居住在同一与生殖系多态性D727E TSHR基因。单一的功能特征TSHR双突变体的突变体A593N和D727E A593N / D727E瞬变转染COS-7细胞进行了研究。TSHR突变体A593N和A593N / D727E持续激活营级联,而从野生型TSHR D727E突变没有差别。令人惊讶的是,双突变体的本构活动2.3倍低于A593N突变。因此,多态性显著改善了G(阿尔法)蛋白质激活功能的存在的突变A593N,虽然功能上的惰性在野生型TSHR的上下文。