展示一个新的致病突变在人类复杂的我缺乏:核基因编码的5-bp重复18-kD (AQDQ)亚基。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
van den Heuvel L, Ruitenbeek W,史密兹R, Gelman-Kohan Z, Elpeleg O, Loeffen J, Trijbels F, Mariman E, de Bruijn D, Smeitink J
展示一个新的致病突变在人类复杂的我缺乏:核基因编码的5-bp重复18-kD (AQDQ)亚基。
J哼麝猫。1998年2月,62 (2):262 - 8。
- PubMed ID
-
9463323 (在PubMed]
- 文摘
-
我们报告的cDNA克隆、染色体定位和基因突变在人类核基因编码18-kD (AQDQ)亚基的线粒体呼吸链复合体i cDNA 175氨基酸的开放阅读框,编码一种蛋白质分子量为23.2 kD。它的基因被映射到5号染色体。纯合子5-bp重复,摧毁一个共识磷酸化的网站,在18-kD cDNA被发现在一个复杂I-deficient病人。病人显示正常肌肉形态和一个非常特异性的致命的进步没有乳酸浓度增加体液表型。孩子的父母都是杂合的基因突变。在19个其他复杂I-deficient病人,没有18-kD基因突变被发现。