复杂的选择,同时我在利伯氏线粒体DNA突变遗传视神经病变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
伯曼博士约翰,J
复杂的选择,同时我在利伯氏线粒体DNA突变遗传视神经病变。
生物化学Biophys Res Commun。1991年2月14日,174 (3):1324 - 30。
- PubMed ID
-
1900003 (在PubMed]
- 文摘
-
利伯氏世袭视神经病变与线粒体DNA突变位置11778 ND-4基因在50%的家庭。三个可选基因突变在复杂的我在4216位置(ND-1), 4917 (ND-2)和13708 (ND-5)被发现在11778 -伯的家庭。4917年和13708年出现突变pathogenetically显著和观察36%(4917突变)和43%(13708突变)11778 -伯氏渊源者。多个并发突变被发现。我基因突变不同,功能上相关的复杂是中央雷伯氏世袭视神经病变的发病的特征。