蛋白质相互作用网络或者拼接亚型的大脑链接孤独症的遗传风险因素。
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杨Corominas R, X,林GN Kang年代,沈Y, Ghamsari L,兄弟,罗德里格斯M, Tam年代,C,粉丝的区格SA易年代,Tasan M, Lemmens我旷X,赵N, Malhotra D, Michaelson JJ, Vacic V, Calderwood妈,罗斯FP, Tavernier J,霍年代,Salehi-Ashtiani K, Korkin D, Sebat J,希尔德,郝T,比达尔M, Iakoucheva LM
蛋白质相互作用网络或者拼接亚型的大脑链接孤独症的遗传风险因素。
Nat Commun。2014年4月11日,5:3650。doi: 10.1038 / ncomms4650。
- PubMed ID
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24722188 (在PubMed]
- 文摘
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增加患自闭症谱系障碍(ASD)是归因于数百个基因位点。ASD的融合变异研究了使用各种方法,包括从发表的文献中提取蛋白质交互。然而,这些数据经常不完整,带有偏见和仅限于单个剪接异构体的相互作用,这可能不是disease-relevant组织中表达。这里我们引入一个新的interactome映射方法通过实验确定大脑之间的相互作用或者拼接ASD风险因素的变异。自闭症Spliceform交互网络显示,几乎一半的交互和发现大约30%的新发现的互动合作伙伴代表剪接变异的贡献,强调同种型网络的重要性。beplayapp同种型相互作用大大有助于建立蛋白质之间的直接物理连接的新创自闭症基因拷贝数异变。我们的发现证明spliceform网络的关键作用在遗传知识翻译成更好的理解人类疾病。