Alleic变异的人类褪黑激素受体1:函数和患病率与昼夜节律睡眠障碍受试者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Ebisawa T, Kajimura N,中山教授M, Katoh M, Sekimoto M,渡边T,大关Y, Ikeda M, Jodoi T, Sugishita M, Iwase T,龟井静香Y,金正日K,雅致的K,奖赏Y,山田N, Toyoshima R,大川M,高桥K,山内T
Alleic变异的人类褪黑激素受体1:函数和患病率与昼夜节律睡眠障碍受试者。
生物化学Biophys Res Commun。1999年9月7日,262 (3):832 - 7。
- PubMed ID
-
10471411 (在PubMed]
- 文摘
-
1人类褪黑激素(hMella)受体基因突变筛查使用基因组DNA样本昼夜节律睡眠障碍患者和对照组的单链构象多态性分析(SSCP)。我们发现7突变,其中两个预测氨基酸变化R54W A157V,分别。R54W变体的患病率和A157V变体是几倍non-24-h睡眠综合症科目比在对照组中,尽管发病率没有显著的在我们的学习小组。COS-7细胞中表达时,R54W突变体受体表现出显著降低B (max)和稍微增强亲和力(减少K (d))比野生型受体,而A157V变体受体显示类似的绑定到野生型特征。变异的识别hMella受体将提供一个有用的工具来分析倾向于各种疾病相关的基因的褪黑激素功能和澄清褪黑素受体在人体的生理作用。