在人类argininosuccinate裂合酶突变和多态性(ASL)基因。
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巴尔莫C, Pandey AV, Rufenacht V, Nuoffer JM,方P, LJ, Haberle J
在人类argininosuccinate裂合酶突变和多态性(ASL)基因。
哼Mutat。2014年1月,35 (1):27-35。doi: 10.1002 / humu.22469。Epub 2013年11月25日。
- PubMed ID
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24166829 (在PubMed]
- 文摘
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Argininosuccinate裂合酶缺乏症(ASLD)是由缺陷引起的尿素循环酶Argininosuccinate裂合酶(ASL)由美国手语的基因编码。出生后早期患者常常存在hyperammonemia但也可以体现在新生儿期主要是由过度蛋白质分解代谢。临床课程包括无症状的个体只有排泄生化标记,argininosuccinic酸,尿,屈服于他们的第一个hyperammonemic患者呼吸困难。有些病人没有任何hyperammonemia发展严重的神经系统疾病。在这里,我们提供一个更新的分子基础ASLD通过收集所有小说出版(n = 67)以及美国手语基因的突变(n = 67)。我们编译所有160种不同的基因型数据确定223年ASLD病人,包括临床课程时可用。最后,我们展示结构考虑专注于为美国手语homotetramer突变形成的相关性。ASLD可以视为panethnic疾病只有单一的创始者突变确定在芬兰(c。299 t > C p.Ile100Thr)和阿拉伯(C。人口1060 c > T, p.Gln354 *)。大多数突变是私人只有少数基因型无关的患者反复出现。大多数突变是错义变化包括一些与p等越来越频繁地发生。Arg12Gln, p。Ile100Thr, p.Val178Met, p.Arg186Trp, p.Glu189Gly, p.Gln286Arg, and p.Arg385Cys.